В Санкт-Петербурге открыт Всероссийский информационный центр по редким заболеваниям и лекарствам-"сиротам"

В Санкт-Петербурге 25 сентября открылся и с 28 сентября начинает работу в штатном режиме Всероссийский информационный центр по редким заболеваниям и лекарствам-"сиротам". Как сообщила корреспонденту ИА REGNUM Новости президент Национальной ассоциации больных редкими заболеваниями "Генетика" Светлана Каримова, в рамках работы центра будет функционировать горячая телефонная линия (812) 319-34-23, консультации медиков, психологов, юристов, социальных работников.

"Семь лет назад я стала мамой и тогда же узнала, что мой ребенок болен генетическим заболеванием, я решила, что надо объединиться родителям таких детей, мы создали благотворительную организацию "Ангел", а потом была создана Национальная ассоциация больных редкими заболеваниями "Генетика". Раз в 4 года 29 февраля во всем мире отмечается День больных редкими заболеваниями, с 2008 года он отмечается и в России. Мы хотим, чтобы больные редкими заболеваниями имели доступ к адекватной диагностике и лечению, весьма, как правило, дорогостоящему", - сообщила Светлана Керимова.

Как отмечает доктор медицинских наук, вице-президент Национальной ассоциации больных редкими заболеваниями "Генетика" Алексей Соколов, в Европейском Союзе редким считается заболевание, встречающееся реже чем 5 человек на 10 тысяч населения, в мире принято обозначать и лекарства, которыми лечат такие болезни, как лекарство-сирота (orphan drug) - препарат, не имеющий коммерческих перспектив, но необходимый для поддержания здоровья, а то и для спасения жизни пациентов с редкими заболеваниями.

"В целом ряде стран приняты и финансируются специальные программы по выпуску таких лекарств, льготы для компаний-разработчиков. В России пока возникают трудности даже с завозом препаратов, многие из которых не зарегистрированы на территории РФ, в стране нет регистра больных редкими заболеваниями, нет преемственности в лечении детей и взрослых с редкими заболеваниями и т.д", - отметил Соколов. По словам специалиста, массовый скрининг новорожденных, организованный в ходе реализации нацпроекта "Здоровье", охватил лишь 5 наследственных заболеваний (фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз), в то время как наследственных заболеваний несколько тысяч.

Ольга Янушанец, профессор, сотрудник лаборатории молекулярной диагностики Санкт-петербургской Педиатрической академии уверена, что Всероссийский информационный центр по редким заболеваниям необходим, но считает, что необходимо выяснять, что способствует мутации генов, а для этого нужны финансируемые исследовательские программы. "Я только приветствую шаги медицины в возможности поддержания здоровья и жизни таких детей, но нам всем следует помнить, что это увеличит и число генетических заболеваний в будущем", - считает специалист.