В Коми более 8 тысяч новорожденных обследовали на генетические заболевания

В Коми с начала года более 8 тысяч детей прошли неонатальный скрининг (исследования на выявление генетических заболеваний) в рамках нацпроекта "Здоровье". Об этом "Комиинформу" сообщила главный врач Республиканского перинатального центра Ольга Лебедева.

"Мы смогли провести лабораторные исследования крови всех 8 тысяч 400 малышей, родившихся в республике в этом году. Охват новорожденных неонатальным скринингом составляет 100%", - подчеркнула Ольга Лебедева.

Напомним, неонатальный скрининг проводится в медико-генетической лаборатории Республиканского перинатального центра. Анализ крови ребенка берут в роддомах и доставляют в республиканский перинатальный центр, где генетики выявляют группы риска по генетическим заболеваниям.

Всех малышей республики обследуют на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, на наличие адреногенитального синдрома и галактоземии. Это довольно редкие заболевания, не диагностируемые во время внутриутробного развития. Они могут привести к умственной отсталости, инвалидности, и даже ранней смерти. Благодаря ранней диагностике и своевременно начатому лечению, этих патологий в развитии можно избежать, отметила собеседница агентства.

По словам Ольги Лебедевой, в этом году патологии в развитии были выявлены у пяти новорожденных детей: три случая гипотиреоза, по одному случаю муковисцидоза и адреногенитального синдрома. Все младенцы получают бесплатно специальное питание и медикаментозное лечение.

Как отметила главврач перинатального центра, ежегодно в рамках нацпроекта идет увеличение финансирования программы неонатального скрининга. Если на этот год в целом по России на мероприятия по выявлению редких генетических заболеваний у новорожденных было выделено 400 миллионов рублей, то уже на следующий год планируется увеличение финансирования на 100 миллионов рублей. Кроме того, с 2008 года в Российской Федерации планируется внедрение нового вида скрининга - аудиологического, направленного на раннее выявление глухоты.