Новорожденных будут проверять на 36 генетических заболеваний

Новорожденных будут проверять на 36 генетических заболеваний

Перечень обязательных исследований будет расширен с 1 января 2023 года.

Младенцев смогут проверять на носительство группы наследственных заболеваний обмена, спинальной мышечной атрофии, первичных иммунодефицитов. Скрининг позволит вовремя выявить сложную патологию и провести лечение.

Забор крови у недоношенных младенцев будет проводиться на седьмые сутки жизни, у родившихся в срок – через два дня, уточнили в аправительстве. Образцы направят в медико-генетический центр Санкт-Петербурга. Для медицинской организации за счет федерального бюджета закупили тандемный масс-спектрометр и другое необходимое оборудование.

«Новорожденных будут тестировать не на 5, как сейчас, а на 36 наследственных патологий. Это поможет на самой ранней стадии выявлять тяжелейшие патологии. Мы сможем начать лечение максимально рано, ещё до того, как болезнь нанесёт серьёзный урон организму. В результате у детей будет возможность нормально расти, развиваться, жить полноценной жизнью Расширение скрининга стало возможным благодаря современным методам диагностики», - отметил начальник департамента здравоохранения области Алексей Плотников.

С 2006 года всех новорожденных в России обследуют на 5 наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурию (нарушение обмена аминокислот), муковисцидоз (поражает органы дыхания и пищеварения), врожденный гипотиреоз (заболевание щитовидной железы), адреногенитальный синдром (избыточная выработка гормонов надпочечников), галактоземия (нарушение обмена углеводов), сообщает ИА «СеверИнформ».