Международный день редких болезней: В Санкт-Петербурге живет 3,5 тыс. детей с редкими заболеваниями

В Санкт-Петербурге проживают 3, 5 тысячи детей с редкими и генетическими заболеваниями. Об этом сегодня, 28 февраля, в Международный День редких болезней корреспонденту ИА REGNUM рассказала директор центра социальной реабилитации людей с редкими и генетическими заболеваниями "Геном" Елена Хвостикова.

Хвостикова напомнила, что на территории России ныне зарегистрировано 230 редких (орфанных) заболеваний. Из 3,5 тыс. петербургских детей, страдающих этими заболеваниями, 141 ребенок борется с болезнями, которые включены в перечень жизнеугоражающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.

Далеко не все пациенты с редкими заболеваниями могут получить лечение. Елена Хвостикова рассказала, что некоторые из пациентов с орфанными заболеваниями в связи с этим решаются на крайние меры: "Девушке с мукополисахаридозом 6 типа Ирине пришлось поступить в московский вуз, получить регистрацию в столице, для того, чтобы начать лечение, которого не могла добиться в Санкт-Петербурге на протяжении 10 лет. Однако, скоро обучение закончится, что будет тогда, неизвестно. Всего в Санкт-Петербурге 15 больных с мукополисахаридозами разного типа, из них 6 человек получает необходимое лечение".

"Многие заболевания пока еще не имеют никакого лечения, например, не получают его дети, страдающие крайне тяжелым и неизлечимым буллезным эпидермолизом (дети-бабочки - прим. ИА REGNUM ), - рассказала Елена Хвостикова.- Это заболевание кожи, все лечение заключается в применении заживляющих мазей и специализированных дорогостоящих повязок. И, тем не менее, лечение такого ребенка обходится в миллион рублей в год, большая часть расходов на приобретение этих материалов покрывается за счет благотворительной помощи, оказываемой благотворительным Фондом "Бэла"".

В Санкт-Петербурге таких детей зарегистрировано всего 6 человек ( в том числе и ребенок-сирота в Доме ребенка № 13 Адмиралтейского района города - прим. ИА REGNUM), но на самом деле, по словам Елены Хвостиковой, их больше, потому что болезнь может маскироваться под любое другое кожное заболевание, и только наиболее опытные врачи могут поставить правильный диагноз.

В комитете по здравоохранению Смольного не раз говорили о том, что редкие заболевания ложатся тяжким грузом на бюджет города. На федеральном уровне обеспечиваются лекарствами пациенты по программе "7 нозологий": гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, миелолейкоз, рассеянный склероз, а также после трансплантации органов и тканей.

Пациенты с 24 заболеваниями из списка Минздрава РФ лечатся за счет регионального бюджета. "Конечно, это большие деньги, однако как мы можем выбирать, чья жизнь важнее - этическая норма сохранения жизни должна соблюдаться, несмотря ни на что, - отметила Елена Хвостикова. - Если регион не может позволить лечение, тогда это должно происходить на федеральном уровне".

Директор "Генома" поделилась хорошими новостями: во-первых, решилась судьба ребенка с синдромом Фабри. "Несколько лет мы боролись за то, чтобы Роме выделили средства на лечение, и сейчас мне известно, что идет закупка 59 ампул препарата", - рассказала директор "Генома". Во-вторых, по словам Елены Хвостиковой, в Санкт-Петербурге все же появится Центр для лечения детей с несовершенным остеогенезом (чрезвычайная хрупкость костей - прим. ИА REGNUM) на базе Института детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера.

Елена Хвостикова добавила, что в этом году обеспечение лекарствами проходит без сбоев, несмотря на опасения из-за задержки аукционов. Директор "Генома" подчеркнула, что перебои с лекарствами - самое страшное для пациентов с редкими заболеваниями.

Одними из необходимых мер на данный момент, по словам Елены Хвостиковой, должны быть расширение программы "Семь нозологий" на федеральном уровне и на городском уровне - создание отделений паллиативной (облегчающей боль и другие доставляющие беспокойство симптомы - прим. ИА REGNUM) помощи при поликлиниках.