Петербургский эксперт: Людям с редкими заболеваниями не хватает средств, диагностики и центров

В Санкт-Петербурге для людей с генетическими заболеваниями нет грамотной диагностики, не хватает денег на лечение, нет специализированных центров. Как сообщает корреспондент ИА REGNUM сегодня, 27 ноября, об этом на пресс-конференции заявила член совета общественных организаций по защите прав пациентов при министерстве здравоохранения РФ, директор центра "ГЕНОН" Елена Хвостикова.

В качестве одной из главных Елена Хвостикова назвала проблему лечения людей с мукополисахаридозами. Всего в Санкт-Петербурге их 14, но лечится пока 5, среди них трое - с мукополисахаридозом первого типа, есть пациент с синдромом Хантера. "Лечение дорогое и обходится в 30 млн рублей в год, но нам пошли навстречу",- рассказала Елена Хвостикова.

Член совета общественных организаций по защите прав пациентов при министерстве здравоохранения РФ рассказала, что недавно в комитете по здравоохранению Санкт-Петербурга пообещали оказать отдельную помощь с лечением ребенку с синдромом Фабри, однако обещание так и не выполнили.

Главный врач Петербургского ГУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)" Ольга Романенко с сожалением отметила, что сейчас в Санкт-Петербурге нет лаборатории по ферментативной диагностике - невозможно определить один из 12 типов мукополисахаридоза. "Для всех типов заболевания нужны разные виды лекарств, и нельзя давать их неправильно,- объяснила Ольга Романенко.- Пока мы всех, кто к нам обращается, отправляем на диагностику в Москву".

С трудностью выявления редких заболеваний сталкиваются в регионах России. "В периферии большое количество отдаленных от больниц населенных пунктов, фельдшеры не могут понять, что с ребенком что-то не так и отправить в республиканскую больницу", - рассказала член общественной палаты Республики Коми, директор регионального некоммерческого детского благотворительного фонда "Сила добра"Татьяна Козлова.

Татьяна Козлова назвала еще одну проблему "регионов" - региональный бюджет не может "потянуть" оплату лекарств для людей с офранными (редкими) заболеваниями и порой приходится добиваться финансирования через суд.