5298 новорожденных в Мурманской области прошли неонатальный скрининг

5298 новорожденных детей в Мурманской области прошли обследования на наследственные заболевания в январе-июле 2010 года в рамках реализации приоритетного национального проекта "Здоровье". Врожденные и наследственные заболевания - одна из главных причин детской инвалидности и смертности детей в возрасте до года. В России в течение 15 лет проводилось обследование новорожденных детей на два наследственных заболевания - фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.

С 2006 года в рамках приоритетного национального проекта "Здоровье" начато обследование дополнительно еще на три наследственных заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз). Ранняя диагностика позволяет своевременно начать лечение и остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний у детей. Как сообщили корреспонденту ИА REGNUM Новости в отделе приоритетных национальных проектов аппарата правительства Мурманской области, для проведения неонатального скрининга с начала 2010 года в Мурманскую область поступило 20 наборов тест-систем для диагностики данных наследственных заболеваний на общую сумму почти 1 млн. рублей.

Всего с 2006 года в рамках нацпроекта на наличие наследственных заболеваний в Мурманской области обследовано более 36 тысяч малышей (выявлен 1 случай галактоземии, 6 случаев муковисцидоза и 2 - адреногенитального синдрома).

Справка ИА REGNUM Новости:

Адреногенитальный синдром - наследственное заболевание, которое заключается в генетически обусловленном нарушении синтеза гормонов коры надпочечников. Галактоземия - наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы). Муковисцидоз - наследственное заболевание желез внутренней секреции, а также поджелудочной железы и печени, характеризующееся, в первую очередь, поражением ЖКТ и органов дыхания.