9 случаев серьезных наследственных заболеваний выявлено у малышей

9 случаев серьезных наследственных заболеваний выявлено у малышей

За прошлый год по программе неонатального скрининга обследованы 8,8 тысячи детей в Вологодской области. В ходе исследования новорожденных проверяют на 36 генетических болезней. Образцы крови у детей берут в роддомах.

Обнаружено 9 случаев наследственных заболеваний, в их числе фенилкетонурия, врожденный гипотериоз и спинальная мышечная атрофия. Все дети получают лечение. Ребенка со СМА дорогостоящими лекарственными препаратами обеспечивает государственный фонд «Круг добра».

«Врожденные и наследственные заболевания могут стать причиной серьезных проблем со здоровьем и даже летального исхода. Однако благодаря проведению неонатального скрининга заболевания можно диагностировать еще до появления первых симптомов, чтобы незамедлительно приступить к лечению. В рамках проведения скрининга образцы крови новорожденных направляют в Медико-генетический центр Санкт-Петербурга. На генном уровне специалисты видят не только хромосомные аномалии, но и предрасположенность к ним. При подозрении на какое-либо заболевание дальнейшее обследование проводят в Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова в Москве», - пояснили в региональном департаменте здравоохранения.

Проект продолжится в текущем году, сообщает ИА «СеверИнформ».