Эксперт: Петербургу нужен единый центр диагностики редких заболеваний

В Санкт-Петербурге необходимо создать единый центр молекулярной и ферментной диагностики редких заболеваний. Как сообщает сегодня, 28 февраля - в Международный День редких заболеваний, - корреспондент ИА REGNUM, эту тему подняла на круглом столе доктор медицинских наук, главный врач городского Медико-генетического центра Ольга Романенко.

Круглый стол "Редкие, но равные" организован и проходит в Городской ассоциации общественных организаций родителей детей-инвалидов (ГАООРДИ) под председательством вице-губернатора мегаполиса Ольги Казанской.

"Петербург заслужил такой центр, - сказала Романенко, - сейчас существует проблема подтверждения диагностики, люди вынуждены отправлять анализы к нам, в другие учреждения, а также в Москву. Наряду с информационным центром по редким заболеваниям городу также нужен единый центр диагностики".

По данным замглавы комитета по здравоохранению Татьяны Засухиной, в петербургском регистре редких заболеваний ныне зафиксировано 542 человека - 160 детей и 382 взрослых.

Начальник управления по организации работы фармучреждений и предприятий городского комздрава Людмила Сычевская сообщила, что специалисты подали в 2014 году заявку на 965 млн рублей на лечение редких заболеваний, но закупок запланировано на 518,5 млн рублей - это 38 процентов от регионального бюджета по лекарственному обеспечению.

Редких (орфанных) заболеваний много, лечение их осуществляется дорогими препаратами, стоимость его для одного больного может достигать двух десятков миллионов рублей в год и выше. Петербургские законодатели при поддержке исполнительной власти выходили с инициативой, чтобы столь дорогое лечение взяла на себя федеральная власть (законопроект ныне проходит согласование в Госдуме РФ), ведь далеко не все регионы в силах "потянуть" это лечение.

В то же время, как понимают в Смольном, уже несколько лет существующая федеральная программа обеспечения препаратами, так называемая "Семь нозологий", устарела - фармнаука идет вперед, появились более эффективные препараты для лечения тяжелых заболеваний, например, рассеянного склероза, но региональные власти должны получать то, что прописано в федеральной программе, либо за счет своего бюджета закупать более совершенные препараты.

Еще одна проблема связана с тем, что по новому федеральному законодательству стационары должны планировать конкурсные процедуры по закупке лекарств, но невозможно запрограммировать, к примеру, ситуацию, что именно в этом году поступит больной с орфанным заболеванием, находящийся в критическом состоянии, и ему потребуется, скажем, одномоментно лекарство стоимостью в несколько сотен тысяч рублей.

В этом смысле, как отметил глава петербургской организации больных гемофилией Дмитрий Чистяков, самому пациентскому сообществу приходится мобилизовываться, чтобы собрать средства или искать благотворителей. Возможно, следовало бы создать некий резервный фонд для таких случаев.

Вице-губернатор Ольга Казанская считает, то в таких случаях и должна действовать благотворительность, пациентская солидарность и слаженные действия власти.

Людмила Сычевская подтвердила, что вступление в силу этих федеральных изменений (44 ФЗ) "исключительно усложнило ситуацию, работаем, как на передовой". Она отметила, что новый закон оказался не подтвержденным примерно половиной постановлений, которым он должен сопровождаться, чтобы нормально работать.

Уполномоченный по правам ребенка в Санкт-Петербурге Светлана Агапитова отметила отрадный факт, что в минувшем году не было ни одного судебного процесса, когда истцами выступали родители больных редкими заболеваниями детей, а ответчиком - комздрав, обязанный по закону обеспечивать детей дорогостоящими препаратами.

В 2012 году такие суды были и комздрав проиграл. Но проблемы защиты таких детей существуют и лежат в области синхронизации работы федералов и регионалов. Например, к Агапитовой обратились родители ребенка, которому был поставлен диагноз и назначено лечение в августе минувшего года, в октябре ребенку определена инвалидность, то есть он стал федеральным льготником. Три месяца шел неспешный переход с регионального на федеральный бюджет финансирования лекарства девочки, родители, чтобы обеспечить непрерывное лечение, занимали деньги - 677 тысяч рублей, которые потом смогли отдать лишь с помощью благотворителей.

Другая ситуация: в городе 22 ребенка, у которых диагностирован буллезный эпидермолиз - редкое заболевание, называемое также "синдром бабочки" (кожа истончается и рвется, если не лечить, то тело превращается в открытую болезненную рану), требующее дорогостоящего ухода - до 300 тысяч рублей в месяц Перевязочные материалы, которые предоставляются бесплатно, никуда не годятся. А качественные - только за большие деньги. Обращение в Минздав, чтобы заболевание было признано жизнеугрожающим и внесено в соответствующий перечень, пока никакого результата не дало. Для "детей-бабочек" в городе нет ни одного специализированного центра, между тем из 22 детей двое находятся в домах ребенка, у трех детей заболевание протекает в злокачественной форме.

ГАООРДИ ежегодно устраивает подобные встречи, на которых собираются представители законодательной и исполнительной власти, медики, пациенты, родители, общественные активисты. Также ассоциация проводит соответствующие конференции в разных городах России, просвещая и сплачивая людей, привозя из Петербурга медиков. Президент ГАООРДИ Маргарита Урманчеева напомнила, что в 2014 году Международный день редких заболеваний проходит под лозунгом "Объединимся для лучшей заботы".

Напомним, около 80 процентов редких заболеваний имеют генетическую природу. В мире насчитывается около 5-7 тысяч редких болезней. В России редким признается заболевание с распространенностью 1:10000 человек.